Con este diagnóstico podemos detectar anomalías cromosómicas en el embrión. Consiste en el estudio genético de los embriones. El diagnóstico está indicado en pacientes con alteraciones cromosómicas y antecedentes familiares, evitando así la transmisión de enfermedades hereditarias. También está indicado cuando la edad de la madre es elevada (35 años o más), ya que las probabilidades de que el feto tenga anomalías cromosómicas (principalmente aneuploidias) son mucho mayores. En este caso hablaríamos de enfermedades como el Síndrome de Down.
La técnica en sí, consiste en extraer dos células (blastómeros) del embrión cuando éste tiene 8 células, es decir, en el tercer día tras la fecundación. Estas células extraídas son estudiadas en un laboratorio asociado principalmente mediante dos técnicas: Hibridación in Situ por Fluorescencia (FISH) o bien por reacción en cadena de la polimerasa (PCR).